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Archive for the ‘Cáncer de Mama’ Category

 El síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome, HBOC por sus siglas en inglés) es una tendencia heredada a contraer el cáncer de mama, ovario y otros cánceres. Las personas que tienen condiciones heredadas, las tienen porque las heredaron de un pariente consanguíneo. Si bien la mayoría de los cánceres no se heredan, alrededor del 5 % de las personas que tienen cáncer de mama y aproximadamente el 10% de las mujeres que tienen cáncer de ovario tienen el síndrome HBOC.

¿Cuáles son los riesgos de contraer el cáncer para la gente con HBOC?

  • Un riesgo más alto que el usual de contraer el cáncer de mama (40% a 87% de riesgo de contraerlo durante su vida) (Vea el gráfico a continuación).
  • Un riesgo más alto que el usual que se desarrolle el cáncer de mama antes de los 50 años de edad o antes de la menopausia en las mujeres.
  • Un aumento de riesgo de contraer un segundo cáncer primario de mama (riesgo de 40% a 60%).
  • Un riesgo más alto que el usual de contraer el cáncer de ovario (10% a 44% de riesgo de contraerlo durante su vida).
  • En los hombres, el riesgo de cáncer de mama también es más alto que el usual (6% de riesgo de contraerlo durante su vida).
  • En los hombres, el riesgo del cáncer de próstata también puede aumentar y ocurrir a edades más tempranas que en la población general. Los hombres deben conversar con su médico acerca de los beneficios, riesgos y limitaciones de los exámenes de detección de cáncer de próstata.
  • Los riesgos de contraer otros cánceres, incluyendo cáncer pancreático y melanoma, también aumentan.

¿Cuáles son las causas de HBOC?

 HBOC está causado por un cambio heredado en un gen, a esto se le llama mutación. Los genes son los conjuntosde instrucciones que indican a todas las células en el cuerpo lo que deben hacer. Los genes determinan el color del cabello y de los ojos, la forma de la nariz, el grupo sanguíneo y la cantidad de dedos de los pies y las manos. Una mutación es un cambio en el ADN del gen. Esto causa que el gen deje de funcionar. En el caso de HBOC, un gen que ha dejado de funcionar es el que normalmente previene el cáncer de mama, ovario y algunos otros cánceres. Es por ello que aumentan las posibilidades de contraer estos cánceres y de contraerlos a una edad más temprana que la usual. La mayoría de los HBOC se deben a una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. 

                                                                                                                                                                    Fuente: Univ of Texas

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¿Qué causa el cáncer de mama?

No se sabe exactamente qué causa el cáncer de mama (seno) pero existen ciertos factores de riesgo que parecen aumentar la probabilidad de que a una persona le dé la enfermedad. Se estima que cerca del 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios; es decir que se pasan de generación en generación. En muchos de estos casos una persona ha heredado de uno de sus padres un gen que ha mutado; es decir que ha cambiado de su forma normal. Este gen mutado hace más fácil que a una persona le dé cáncer de mama.

¿Qué genes pueden causar que el cáncer de mama se herede?

Todo el mundo tiene dos genes llamados BRCA1 y BRCA2. Normalmente estos genes ayudan a prevenir que los tumores cancerosos crezcan. Pero algunas veces una persona hereda una forma anormal (mutada) de BRCA1 o BRCA2 de su familia. La probabilidad de que a esta persona le de cáncer de mama aumenta. Las mujeres de las familias judías de origen asquenazí tienen mayor probabilidad que otras mujeres de portar BRCA1 y BRCA2 anormales. BRCA1 que ha mutado también se encuentra en algunas mujeres con cáncer de ovario.

Aparte de BRCA1 y BRCA2 existen otros genes mutados que pueden hacer más fácil que a una persona le dé cáncer de mama. Los científicos saben acerca de algunos de estos genes y están trabajando para identificar otros.

¿Qué claves en mis antecendentes familiares podrían demostrar que he heredado un riesgo de tener cáncer de mama?

Cáncer de mamá en dos o más parientes en primer grado es una señal de que la forma mutada del gen BRCA1 o BRCA2 puede estar presente en su familia. Los parientes en primer grado incluyen sus padres, hermanos e hijos. Otra seña de riesgo de cáncer de mama heredado es un pariente en primer grado a quien le dio cáncer de mama antes de los 50 años de edad. Si usted tiene un pariente en primer grado con cáncer de ovario esto también podría significar que usted corre el riesgo de portar uno de estos genes mutados.

¿Y todo mundo que tiene miembros de familia con cáncer de mama es portador de estos genes mutados?

No. Las probabilidades de heredar el cáncer de mama no son altas; inclusive si alguien en su familia ha tenido la enfermedad. Muchas personas tienen parientes, hermanos o hijos que han tenido cáncer de mama sin portar una forma mutada de BRCA1 o de BRCA2. A pesar de que cualquier persona con parientes en primer grado que han tenido cáncer de mama tienen un riesgo mayor, a la mayoría de la gente no le da la forma de cáncer de mama que se hereda.

El cáncer de mama parece ser que se hereda en mi familia. ¿Qué debo hacer?

Hable con su médico acerca de sus antecedentes médicos familiares. Por ejemplo, su médico querrá saber si usted está emparentada con miembros de familia que han tenido cáncer de mama. Su médico también querrá saber qué edad tenían los miembros de su familia cuando les diagnosticaron el cáncer de mama.

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Aunque la mayoría de los casos de cáncer de mama sean probablemente esporádicos, en el siglo pasado ya se observó la existencia de un agrupamiento de casos de cáncer de mama en algunas familias.

Gracias al desarrollo de la genética molecular y a su influencia en el ámbito de la Medicina, en la última década se ha asumido la existencia de una predisposición heredada al cáncer de mama, que explicaría la existencia de numerosos casos en una misma familia.

Existen otras explicaciones, no genéticas del agrupamiento familiar del cáncer de mama, como son:

  • La exposición a determinados carcinógenos ambientales, limitados geográficamente que podrían afectar a los miembros de la familia que vivieran en esa área geográfica
  • Comportamientos culturales que alterarían el perfil de los factores de riesgo de padecer cáncer de mama, como la edad al nacimiento del primer hijo
  • Influencias socioeconómicas que podrían dar como resultado la exposición dietética, por ejemplo.

Pero aunque estos factores no hereditarios jueguen un papel importante en la aparición de casos de cáncer de mama, las numerosas investigaciones realizadas en los últimos años han proporcionado una evidencia inequívoca de la presencia de genes que son responsables de la predisposición heredada al cáncer de mama .

El cáncer de mama hereditario representa un 5-10% de todos los casos de cáncer de mama y presenta varias características distintivas cuando se compara con el cáncer de mama no hereditario o somático. La edad de aparición es considerablemente inferior a la de los casos esporádicos, la prevalencia de cáncer de mama bilateral es más alta y en algunas familias aparecen tumores asociados en estos individuos. Entre los tumores asociados se encuentran los de ovario, colon, próstata, endometrio y sarcomas.

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A nivel mundial, el Cáncer de Mama es la primera causa de muerte por neoplasias en la mujer. El gran problema con esta enfermedad radica en su amplio periodo asintomático preclínico que impide diagnosticarlo en sus inicios. Se ha estimado que para que el tumor mamario canceroso se pueda palpar este debe tener por lo menos 1 cm de diámetro, para ese entonces el cáncer ya tendría 8 años de evolución (periodo preclínco).  De ahí en adelante, la paciente vivirá entre 2 – 17 años (periodo sintomático) dependiendo de la agresividad de la enfermedad y de otros factores.

La Mamografía es capaz de detectar al cáncer mamario 2 años antes que este se pueda palpar, a este periodo se le denomina Ventana Mamográfica (VM). Lamentablemente, no existe prueba diagnóstica alguna que pueda identificar Cáncer de Mama antes del periodo de Ventana Mamográfica (osea, en los primeros seis años de enfermedad).

Por ello, el principal objetivo de realizar mamografías en forma masiva a todas las mujeres (Screening o Tamizaje Mamográfico) es el de encontrar al cáncer mamario en su estadio de tumor no palpable ( periodo VM) . En esta etapa el porcentaje de sobrevida de la enfermedad es alto. Se ha demostrado que la Mamografía es capaz de reducir en 30% la Mortalidad del Cáncer de Mama.  

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Ver imagen en tamaño completo“La Mamografía actualmente es el mejor método de detección temprana de cáncer mamario”

Se ha demostrado que su uso rutinario y masivo disminuye en 30% la Mortalidad por Cáncer de Mama .

Puede evidenciar al tumor dos años antes que la palpación

                                        del mismo.

Las indicaciones actuales se basan en  recomendaciones del NCI y la ACS:

  •  35-40 años = Mamografía Basal
  •   >40años =  Mamografía anual y sistemática  en mujeres sin riesgo
  •  A cualquier edad ante sospecha                                                                                                                                                                                                                                                                        
  •  En mujeres con Factores de riesgo, el médico indicará cuándo efectuar la primera mamografía y su frecuencia 

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En el Perú es la segunda causa de muerte por cáncer, mientras que en Lima Metropolitana ocupa el primer lugar.

Representa el 25% de todos los tipos de cáncer en la mujer.

Lamentablemente aún la mayor proporción de casos se diagnostican en estadios avanzados, inoperables (>50%), lo cual no ha cambiado en los últimos 50 años. En contraste, en los  EEUU los casos de Cáncer in situ representan el 20%, mientras que en Perú los mismos no llegan al 1%.

La única forma que ha demostrado mejorar la sobrevida del paciente es el diagnóstico precoz y el mejor método para ello es la MAMOGRAFIA.

ESTADISTICAS

A nivel mundial la Tasa de incidencia vá en aumento:

             Lima metropolitana: 32.9 por 100 mil.    

              En 1978 EEUU: 25.6 por 100 mil,  Hoy: 75.7 por 100 mil

Se calcula que 1/9 mujeres lo padecerán en EEUU. En el Perú: 1/20

Una de cada 200 mamografías realizadas dan diagnóstico de cáncer definido

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