Aunque la mayoría de los casos de cáncer de mama sean probablemente esporádicos, en el siglo pasado ya se observó la existencia de un agrupamiento de casos de cáncer de mama en algunas familias.
Gracias al desarrollo de la genética molecular y a su influencia en el ámbito de la Medicina, en la última década se ha asumido la existencia de una predisposición heredada al cáncer de mama, que explicaría la existencia de numerosos casos en una misma familia.
Existen otras explicaciones, no genéticas del agrupamiento familiar del cáncer de mama, como son:
- La exposición a determinados carcinógenos ambientales, limitados geográficamente que podrían afectar a los miembros de la familia que vivieran en esa área geográfica
- Comportamientos culturales que alterarían el perfil de los factores de riesgo de padecer cáncer de mama, como la edad al nacimiento del primer hijo
- Influencias socioeconómicas que podrían dar como resultado la exposición dietética, por ejemplo.
Pero aunque estos factores no hereditarios jueguen un papel importante en la aparición de casos de cáncer de mama, las numerosas investigaciones realizadas en los últimos años han proporcionado una evidencia inequívoca de la presencia de genes que son responsables de la predisposición heredada al cáncer de mama .
El cáncer de mama hereditario representa un 5-10% de todos los casos de cáncer de mama y presenta varias características distintivas cuando se compara con el cáncer de mama no hereditario o somático. La edad de aparición es considerablemente inferior a la de los casos esporádicos, la prevalencia de cáncer de mama bilateral es más alta y en algunas familias aparecen tumores asociados en estos individuos. Entre los tumores asociados se encuentran los de ovario, colon, próstata, endometrio y sarcomas.
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