Es una de las cromosomopatias más importantes. Una célula es aneuploide cuando no contiene un número de cromosomas múltiplo de 23. Las aneuploidias implican ganancia o pérdida de cromosomas. La causa más frecuente es la separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, de manera que el gameto generado posee dos copias de un cromosoma o carece de él, dando lugar a un cigoto trisómico o monosómico.
Monosomía.
Trisomía.
Presencia de tres copias de un cromosoma. Al contrario de lo que ocurre con las monosomías, algunas trisomías se observan con relativa frecuencia entre individuos nacidos vivos. Son compatibles con el desarrollo a término las trisomías de los cromosomas 13, 18, 21, y las de los cromosomas sexuales. La mayoría de las trisomías se relacionan con la edad materna avanzada.
Es la ausencia de uno de los cromosomas que forman un par de homólogos. Las monosomías autosómicas son incompatibles con el desarrollo a término. La única monosomía compatible con la vida es la monosomía del cromosoma X, llamada síndrome de Turner 45,X0.
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