En 1866 Langdon Down observó que una característica común de los pacientes con trisomía 21 era una nariz pequeña. Estudios antropométricos en pacientes con síndrome de Down han informado que la profundidad de la raíz nasal es anormalmente pequeña en el 50% de los casos (Farkas et al 2001). Igualmente, estudios radiológicos post mortem en fetos abortados con trisomía 21 han descrito la ausencia de osificación o hipoplasia del hueso nasal en aproximadamente el 50% de los casos.
Estudios ecográficos a las 15–24 semanas de gestación han informado que en alrededor del 65% de los fetos con trisomía 21 el hueso nasal está ausente o es hipoplásico.
El hueso nasal fetal puede visualizarse mediante ecografía a las 11–14 semanas de gestación (Cicero et al 2001). Varios estudios han demostrado una fuerte asociación entre la ausencia del hueso nasal a las 11–14 semanas y la trisomía 21, además de otras anomalías cromosómicas (Nicolaides 2004).
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